L'iperidrosi, in generale, è una condizione che sembra derivare da una predisposizione genetica. La ricerca ha dimostrato che avere un familiare affetto da questa condizione aumenta il rischio che anche altri familiari la sviluppino. Detto questo, alcuni geni sono stati isolati come potenziali fattori che contribuiscono alla condizione.
Determinare l'impatto della genetica sull'iperidrosi potrebbe aiutare i ricercatori a scoprire trattamenti migliori. Inoltre, i familiari che soffrono di questa condizione dovrebbero anche capire come questa potrebbe influenzare i loro parenti e cosa possono fare per educarli.
Statistiche sui geni dell'iperidrosi
La teoria attuale sulle cause biologiche dell'iperidrosi è una sovrapproduzione di acetilcolina , un neurotrasmettitore che svolge un ruolo importante nella produzione di sudore. Ma da dove inizia? La genetica sembra essere la causa sottostante di un sistema nervoso che produce troppa acetilcolina.
Ora ci sono prove e statistiche convincenti che dimostrano che l'iperidrosi è effettivamente genetica. I ricercatori hanno condotto una serie di studi su chi soffre di iperidrosi che hanno dimostrato modelli che mostrano che la condizione ha un tratto familiare.
Gli studi rivelano un modello di iperidrosi di origine genetica
- Uno studio del 2010 ha rivelato che il 34,1% dei pazienti aveva una storia familiare di iperidrosi
- Uno studio del 2009 che analizzava i pazienti giapponesi affetti da iperidrosi palmoplantare ha rilevato che il 36% di loro aveva una storia familiare della condizione
- Uno studio del 2015 ha rilevato che il 45% dei malati di iperidrosi aveva una storia familiare positiva della condizione
Sono stati condotti diversi altri studi dall'inizio degli anni 2000 in poi, molti dei quali hanno trovato modelli di ereditarietà. In generale, i ricercatori stimano che il 30-50% dei malati abbia un familiare che soffre anche lui della condizione. Si ipotizza anche che l'iperidrosi possa essere trasmessa di generazione in generazione, poiché molti pazienti hanno anche nonni che hanno sofferto di sudorazione eccessiva.
Mettere il dito sui geni dell'iperidrosi
La ricerca genetica è ancora agli inizi. Tuttavia, gli scienziati stanno migliorando nell'identificazione dei geni e delle mutazioni genetiche responsabili di varie malattie. Nel caso dell'iperidrosi, alcuni geni sono stati esaminati al microscopio (scusate il gioco di parole) e sembrano svolgere un ruolo nel far sudare le persone.
I due geni principali che hanno legami con l'iperidrosi sono i geni della butirrilcolinesterasi (BCHe) e della subunità alfa-7 del recettore colinergico nicotinico (CHRNA7) . Entrambi i geni sembrano influenzare l'attività e la produzione di acetilcolina e le mutazioni di questi geni possono portare a una produzione anomala del neurotrasmettitore.
Uno studio in particolare ha tentato di identificare se i pazienti con iperidrosi fossero portatori di queste varianti genetiche. I ricercatori hanno raccolto campioni di DNA da 21 partecipanti al caso (soffrendo di iperidrosi) e 21 partecipanti al controllo (non soffre di iperidrosi). Il loro obiettivo era scoprire se gli individui con sudorazione eccessiva fossero portatori o meno di mutazioni per i geni sopra menzionati, vale a dire il gene BCHe (variante K).
Quali sono stati i risultati? Tra i 21 partecipanti al caso, quelli che avevano iperidrosi, il 67% è risultato positivo alla variante k del gene BCHe rispetto a solo il 33% dei 21 partecipanti di controllo (quelli senza la condizione).
Questo studio rafforza la convinzione che l'iperidrosi sia genetica e che la produzione anomala di acetilcolina derivi da determinate mutazioni genetiche.
Possibilità di trattamento per il futuro con un'ulteriore comprensione genetica
Naturalmente, la domanda che ti poni a questo punto è perché tutto questo gergo genetico/biologico abbia importanza. Dopotutto, sembra che interessi solo a chi indossa camici da laboratorio e maneggia provette tutto il giorno.
Bene, identificare una base genetica di questo tipo può dare forza e speranza a chi soffre di iperidrosi. Se si diffondesse una maggiore consapevolezza di una causa genetica per la sudorazione eccessiva, più persone che non ne soffrono potrebbero capire e simpatizzare con chi ha a che fare con questa condizione. Lo stigma della sudorazione eccessiva potrebbe lentamente svanire. I miti sul fatto che sia un problema di igiene potrebbero scomparire e i dottori e altri potrebbero finalmente accettare quanto possa essere debilitante la condizione.
Ma una delle implicazioni più importanti per comprendere i legami genetici della sudorazione eccessiva è ai fini del trattamento. Più comprendiamo le funzioni dei geni correlati all'iperidrosi, più efficacemente i medici possono trattare la condizione.
I ricercatori potrebbero riuscire a comprendere meglio che tipo di integratori, diete e altri interventi sullo stile di vita potrebbero avere un impatto su quei geni. Ciò potrebbe consentire ai pazienti di curare la loro condizione in modo più preciso ed evitare di affidarsi a soluzioni tampone che potrebbero avere effetti collaterali indesiderati.
I genitori con iperidrosi possono educare i figli
La ricerca genetica può anche aiutare genitori e figli a trovare una conclusione. Pensate a questo: un bambino che viene preso in giro perché ha i palmi delle mani o le ascelle sudati potrebbe anche avere genitori e altri adulti che minimizzano la sua condizione. Le molestie combinate con la negligenza possono essere molto isolanti e dannose per la loro autostima.
Tuttavia, un referto genetico che mostra un rischio aumentato di iperidrosi (in combinazione con una diagnosi) può istruire e illuminare le famiglie. I genitori si sentiranno informati e i bambini si sentiranno convalidati. In definitiva, questo crea un ambiente in cui le famiglie possono discutere apertamente della condizione e, cosa ancora più importante, cercare un trattamento per l'iperidrosi.
Detto questo, i test genetici diretti al consumatore (DTC) sono ormai ampiamente disponibili e ci sono database online che i consumatori possono usare per scoprire se sono portatori di "geni dell'iperidrosi". Ecco un esempio di report di Ancestry DNA:
Questo esempio mostra un rapporto del DNA per un individuo che potrebbe essere portatore di una variante del gene BCHe. Spiega cosa significa ogni etichetta. Come puoi vedere, portare la versione C/T con la variante K aumenta la probabilità di soffrire di iperidrosi. Portare la versione T/T con la variante K aumenta significativamente il rischio di soffrire della condizione. Questi dati possono essere abbinati ai risultati di una valutazione della scala di gravità della malattia da iperidrosi (HDSS), per supportare ulteriormente una diagnosi della condizione.
Creazione di un nuovo modello per l'iperidrosi
Finché non diventerà di moda la sofisticata terapia di correzione genetica, dovrete affidarvi all'attuale raccolto di trattamenti per l'iperidrosi . Ma queste opzioni continuano a crescere. Dagli antitraspiranti da prescrizione ai farmaci anticolinergici, dalla ionoforesi ai tessuti resistenti al sudore, ci sono diversi modi per controllare la sudorazione.
Almeno per ora, i test genetici possono aiutare le famiglie ad accettare la condizione e a difendersi. Nel prossimo futuro, tuttavia, questi test potrebbero aiutare i malati a individuare le precise scelte di stile di vita che porteranno loro un sollievo duraturo.
Vuoi saperne di più sull'iperidrosi e sui modi per gestirla? Dai un'occhiata al nostro blog Neat Freaks per consigli e approfondimenti utili per controllare la sudorazione eccessiva.
